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Dafne87.
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é albino al 100%(Near ha gli occhi grigi,questo conferma che é albino)
Stavo per dire la stessa cosa in merito all'albinismo di Near,se osservate bene egli ha gli occhi grigi e i capelli bianchi,sintomo di albinismo totale. Molti sono i geni legati all'abinismo e spesso sono legati all'enzima tirosinasi (un enzima ossidasi che guarda caso è l'enzima a stadio-cineticamente limitante responsabile della produzione di melanina) ed è codificato dal gene TYR,inoltre l'abinismo comporta difetti visiva quali la fotofobia,l'astigmatismo e nistagmo,sensibilità alla luce solare e altri sintomi. Per la precisione Near è affetto da albinismo oculo-cutaneo perché interessa la cute,gli occhi e i capelli,inoltre all'interno di questo quadro abbiamo varie tipologie di albinismo oculo-cutaneo (abbreviato in inglese OCA): OCA1 (con le varie sottocategorie OCA1a e OCA1b con a sua volta OCA1b TS ossia temperatura-sensibile),OCA2,OCA3 e OCA4.
Anche se non sono un medico,da quel poco che ho potuto capire,vedendo Near,egli è affetto dalla forma OCA1a (il gene coinvolto è il TYR,il cromosoma è l'11) in cui la pelle si presenta bianchissima,i capelli bianchi,difetti visivi,sensibilità alla luce solare,occhi grigi mentre gli individui del tipo OCA1b possono anche abbronzarsi e sviluppare pigmentazione nei capelli e di questo tipo abbiamo dei sottotipi ad esempio il tipo OCA1b TS (temperatura-sensibile) hanno la tirosinasi che funziona solo sotto una certa temperatura,che fa sviluppare pigmenti nei peli delle zone corporee più fredde (similmente ai gatti siamesi per intenderci). Soltanto una persona su 40.000 è affetta da questa forma di albinismo. Ah naturalmente non è detto che i genitori di Near siano albini,magari possono portare il gene senza mostrare i tratti fenotipici. Se vi interessa in questo collegamento c'è addirittura il cromosoma 11 con i vari loci,tra cui la locazione citogenetica 11q14.3 dove avviene la mutazione,lo troverete sottolineato in giallo con tanto di spiegazione del fenotipo della mutazione (Albinism, oculocutaneous, type IA): http://omim.org/geneMap/11/666?start=-3&li...0&highlight=666
Scusate se vi ho rotto le balle con questa lezione di genetica,ma l'esame di genetica ha fatto sentire i suoi frutti XD
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Quindi Near dovrebbe essere astigmatico? Ve lo immaginate con gli occhiali? Magari porta le lenti XD
Grazie Dafne
la tua spiegazione è davvero interessante, dev'essere andato bene l'esame di genetica ^_-
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Dafne87.
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Prego^^ si l'esame mi è piaciuto. Non è detto che sia astigmatico però che abbia problemi legati alla vista non è da escludere anzi,vista la sua condizione. Hai ragione magari ha le lenti,che ne sappiamo? 
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I capelli di Near ...Ok, topic stupido *.* |
